儿科学里面的重点知识点之一，就是遗传代谢病了，我们考察的重点疾病就是两个，一个是唐氏综合征，另外一个是苯丙酮尿症，掌握了这两个疾病，考试基本就可以拿下儿科遗传代谢疾病。

　　首先我们来看一下唐氏综合征，大家要明确唐氏综合征的性质，它是一种常染色体遗传病，针对此病的性质，就可以出一道单选题来考察大家。大家还需要掌握唐氏综合征的诊断，此疾病有非常典型的面容：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸口外，流涎多;头小而圆;颈短而宽。还有通贯手的表现，且智力低下为此病最最严重，最突出的临床表现。因为此病为染色体遗传病，所以确诊看染色体核型分析。

　　其次我们来学习一下苯丙酮尿症，苯丙酮尿症主要是因为苯丙氨酸羟化酶缺乏导致的疾病，一定要注意缺乏的这个酶为苯丙氨酸羟化酶，针对此酶的名称，考试可以出题，看准名字再做选择。此外该疾病患者还会有智力低下的表现，并且有毛发色泽偏黄。苯丙酮尿症的诊断公式为患儿出生正常，以后只能发育落后，皮肤毛发颜色变浅，汗液跟尿液有鼠尿臭味。